sábado, 10 de octubre de 2015

Alteraciones en la REPLICACIÓN. Enfermedades Cerebrovasculares.

Esta enfermedad ha sido asociada fundamentalmente con mutaciones: en el gen del tRNALeu(UUR) del mtDNA (dañan la síntesis de proteínas mitocondriales) 80% asociada a la mutación A3.243G, en el gen que codifica la enzima convertidora de angiotensina “el ApoE4 alelo épsilon 4-3”, en el gen "PHACTR1", con el riesgo de sufrir disección arterial cervical, principal causa de ictus en jóvenes. Pero se han encontrado otras con menor incidencia y alguna en genes codificantes de proteínas, en forma heteroplásmica. 

BIBLIOGRAFÍA:

Solano A, Playán A, Lopéz M, Montoya. Enfermedades genéticas de ADN mitocondrial humano. SCIELO. 2010; 43(2): 153-157.
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=s0036-36342001000200010&script=sci_arttext

Debette S, et all., Identifican un gen asociado al riesgo de sufrir una disección arterial cervical [sede Web]. Neurología.com; 2014- [actualizada 2015; acceso el 18 de abril de 2015]. Disponible en: 
http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=4957

Vargas J, Garófalo N, Barroso E, Rojas E. Factores de riesgo de los ictus arteriales isquémicos en la infancia. SCIELO. 2008; 80(3).

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